Esistono centinaia di malattie rare nel mondo e, se consideriamo che solo in Italia sono circa 500.000 i malati che ne soffrono, ci viene da pensare che così rare alla fine non sono. Eppure, in molti casi si tratta davvero di malattie assolutamente straordinarie, quanto terribili, dal punto di vista scientifici. Oggi voglio parlarvi delle 8 più rare e allo stesso drammatiche per chi ne soffre in quanto non vi sono cure da adottare. Nella maggior parte dei casi poi si tratta di malattie genetiche e serve continuare a svolgere ricerche nella speranza di poterle curare un giorno. Tra i problemi a livello scientifico è che, trattandosi infatti di malattie rare, sono pochi i fondi messi a disposizione per la ricerca. Rientrano nelle malattie rare quelle che non colpiscono più di 1 persona ogni 2000.
Le 10 malattie più rare al mondo
- Sindrome di Htchinson Gilford: semplicemente nota alla maggior parte delle persone come progeria. E’ rarissima e colpisce 1 nato ogni 4-8 milioni. In pratica vi è un invecchiamento precoce nel bambino. All’età di 14 anni nella maggior parte dei casi muore per una malattia tipica della vecchiaia, come un ictus, l’insufficienza cardiaca o l’aterosclerosi.
- Malattia di Field: a oggi in tutta la storia della medicina vi sono stati solo 2 casi noti e erano due gemelli. I muscoli del corpo degenerano tanto velocemente che possono vivere solo sulla seria a rotelle e grazie a ausili elettronici e infermieri che la curano. A oggi i gemelli sono ancora vivi, però non ci sono informazioni su come curare la malattia, la quale però non inferisce in nessun modo sul cervello.
- Fibrodisplasia ossificante progressiva: nota anche come Sindrome dell’Uomo di Pietra rientra tra le malattie più rare ma allo stesso tempo terribili per chi le vive, in quanto il corpo tende a far comparire ossa anche dove non ci sono normalmente. In pratica vengono ossificati i muscoli, i tendini e i legamenti. Se a livello chirurgico si cercano di rimuovere, ecco che il corpo ne produce ancora di più. In Italia a oggi sono stati diagnosticati 37 casi e si stima che colpisce circa 1 persona ogni 2 milioni.
- Malattia di Wolman: colpisce i neonati ed è infatti una delle più rare che colpisce i neonati. Colpisce circa 1 bambino su 100.000 nati vivi. La morte avviene nei primi anni di vita, in quanto sin da subito inizia a soffrire di una forte diarrea, un gonfiore che colpisce milza e intestino, forte malnutrizione, febbre e anche ritardi nello sviluppo. La morte arriva per l’insufficienza di un organo.
- Fascite Necrotizzante: rara malattia dove il 25% delle persone che ne soffrono muore per la distruzione dei tessuti corporei. E’ una infezione che colpisce i tessuti della pelle. Si tratta di batteri carnivori come lo Staphylococcus Aureus, il quale tra l’altro è resistente alla meticillina. I batteri colpiscono i tessuti molli. E’ una necrosi dei tessuti che deve essere trattata in modo immediato, dove oltre a venir somministrate alte dosi di antibiotici, occorre rimuovere chirurgicamente i tessuti infetti. Serve anche la camera iperbarica a sostegno. Insorge in modo improvviso. Se non viene trattata subito può portare alla morte nel 73% dei casi.
- Metemoglobinemia: questa malattia nota anche come la sindrome del bambino azzurro è piuttosto rara e colpisce il sangue. Se normalmente la metaemoglobina nel sangue ha un valore intorno all’1%, in questo caso può arrivare anche al 20%. Questo significa che vi è una capacità ridotta di riuscire a trasportare l’ossigeno. Il rischio di morte per anomalie cardiache è elevata. In Italia per esempio sono stati osservati 3 casi in 7 anni e la causa è l’intossicazione da nitrati. Nei Paesi dell’est Europa colpisce fino al 3,26% delle persone.
- Sindrome di Von Hippel Lindau: è una malattia molto rara che vede nascere tumori su tutto quanto il corpo, in particolar modo a livello del cervello e del midollo spinale. Spesso sono tumori benigni, i quali però devono essere trattati perché altrimenti possono portare alla comparsa di ictus o di attacchi di cuore, fino ad arrivare di conseguenza alla morte. Secondo le statistiche colpisce circa una persona su 36000.
- Microencefalia: la microencefalia è tra le malattie più rare presenti nel mondo e colpisce già il feto. In pratica il bambino non riesce a sviluppare il cervello nell’utero materno per via di traumi o una esposizione alle radiazioni. Alcune volte si tratta di uno sviluppo che non si è completato solo a livello parziale, altre volte non riesce a svilupparsi e di conseguenza il bambino è senza cervello e a cranio piatto. Sono bambini mentalmente ritardati.