Sindrome di Tourette: caratteristiche, sintomi, diagnosi e trattamento

Il nome della sindrome di Tourette deriva dal quello del neurologo transalpino, Gilles de la Tourette il quale ne descrisse le caratteristiche per primo nel 1885.

Precedentemente al 1885 alcuni insigni neuropsichiatri descrissero le caratteristiche di una malattia di natura neuropsichiatrica (urla, spasmi, comportamenti particolarmente strani e/o volgari ed osceni, ecc.), ma solo nel 1885 il neurologo francese ne descrisse in modo sistematico tutte e caratteristiche, per cui la malattia prese il suo nome: sindrome di Tourette.

La sindrome di Tourette: dalla definizione ad oggi

Tra i casi che vennero descritti antecedentemente rispetto alla definizione esatta della sindrome di Tourette, spicca, descritto una sessantina d’anni prima dal neuropsichiatra Marc Itard, quello di una nobile parigina che si rese famosa presso i salotti bene della Ville Lumière per comportamenti sociali assolutamente deplorevoli, degli improvvisi spasmi, nonché per delle volgarità ed oscenità urlate a squarciagola.

La sindrome di Tourette fu un po’ dimenticata per molti anni, fino a che, nei recenti anni settanta non è stata rivalutata come disturbo non più soltanto di natura psichiatrica, ma, come è più corretto, di natura neuropsichiatrica.

In questi ultimi quarant’anni si sono svolti studi e ricerche su questa sindrome i quali hanno introdotto sullo scenario di questa malattia dei sensibili miglioramenti (ma non ancora completi) sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico.

La sindrome di Tourette: le caratteristiche e i sintomi

Il sintomo principale della sindrome di Tourette è il progressivo comparire di tic, di comportamenti sia motori che vocali non volontari, repentini, che vengono ripetuti in modo non totalmente controllabile.

I tic che compaiono come primi sintomi di questa sindrome sono fondamentalmente di due tipi: fonici e motori. I tic motori, a loro volta, possono comprendere movimenti di tipo semplice (le palpebre che ammiccano, la testa che viene ripetutamente scossa, ecc.) e tic di tipo più complesso, magari di natura anche più lenta ed anche ritmica che coinvolgono anche più di un gruppo muscolare per volta (si toccano ripetutamente e ritmicamente degli oggetti, ci si rannicchia più volte consecutivamente, ecc.).

I tic di natura fonica possono anch’essi essere semplici come il raschiamento della gola, il grugnito o il fischio, oppure più complessi, quali, ad esempio, il profferire frasi di notevole oscenità e volgarità (frequente la coprolalia), oppure il ripetere delle frasi altrui (ecolalia) o anche proprie (palilalia).

La durata, la frequenza e l’intensità di questi tic può variare notevolmente tra i diversi soggetti affetti ed anche nel corso del tempo per il medesimo soggetto.

Generalmente i tic aumentano se il soggetto si trova sotto stress emotivi, oppure se è teso, eccitato o nervoso. Si possono attenuare se il soggetto, invece, è concentrato oppure rilassato o, ovviamente, durante il sonno.

Occorre sottolineare, infatti, che i tic a volte vengono procrastinati in modo volontario per lassi di tempo variabili, ma non vengono mai definitivamente eliminati. Molti soggetti affetti dalla sindrome di Tourette descrivono uno stato che definiscono come “urgenza premonitoria” e che di manifesta immediatamente prima del tic come una pulsione interna che termina esclusivamente eseguendo il tic.

La sindrome di Tourette: la diagnosi

Basandosi sulle linee guida internazionali si può effettuare una diagnosi di sindrome di Tourette allorquando si può documentare il manifestarsi di tic non volontari ma spontanei, sia di tipo fonico che motorio, che sono ricorsi nel precedente anno e in assenza di fasi di remissione che abbiano superato i tre mesi consecutivi.

Un criterio altrettanto importante per la diagnosi della sindrome è relativo al periodo in cui sono comparsi i primi tic, che, di norma, deve avvenire tra il quinto ed il settimo anno d’età. Infatti la malattia si osserva tipicamente nell’un percento dei bimbi in età scolare ed affligge il maschio in proporzione di quattro a uno rispetto alla femmina.

I sintomi aumentano di intensità tipicamente intorno all’età della pubertà e raggiungono l’acme in un periodo compreso tra il decimo ed il quattordicesimo anno d’età. I tic che compaiono per primi sono, di solito, solo di tipo motorio, riguardando principalmente il volto. Poi si espandono verso il collo, le spalle, il tronco, raggiungendo poi le estremità. Secondariamente iniziano a comparire anche i tic di tipo vocale.

I sintomi tendono, poi, a diminuire in modo spontaneo intorno al diciannovesimo – ventesimo anno d’età, per poi, a raggiungimento della maturità, estinguersi, non sempre ma spesso. Infatti si stima che la percentuale di individui adulti sofferenti della sindrome di Tourette sia notevolmente inferiore se rapportata a quella che affligge i bambini, sembra, difatti, attestarsi intorno allo 0,1 percento.

E, in ogni caso, le recenti ricerche attestano che i soggetti adulti affetti da questa malattia abbiano avuto, nella maggior parte, eventi di tic di notevole gravità.

Sindrome di Tourette ed altre patologie collaterali

Capita sovente che la sindrome di Tourette si accompagni ad altre malattie di natura psichiatrica, come i disturbi da deficit di attenzione ed iperattività e il disturbo denominato ossessivo-compulsivo.

Normalmente gli individui affetti da sindrome di Tourette possono tendere ad avere comportamenti ossessivo-compulsivi di simmetria o anche a perdere il controllo per paura proprio di poter mettere in atto gesti o atti, o anche urlare cose che sarebbero assai disdicevoli da un punto di vista sociale.

Le ossessioni si concretizzano in pensieri di natura stressante ed intrusiva, senza fondatezza oppure che si basano su una valutazione non realistica. In particolare i pazienti di sindrome di Tourette manifestano la tendenza a sviluppare ossessioni di simmetria, oppure di natura violenta (e/o anche sessuale) o anche relative alle perdite del controllo.

L’ansia che si sviluppa in seguito alle manifestazioni ossessive in genere viene neutralizzata dai comportamenti compulsivi, come le azioni che vengono ripetute senza un fine specifico (lavarsi ripetutamente e pedissequamente le mani, ad esempio).

Allorquando le compulsioni si rivestano di un valore di tipo rituale, si complicano via via che rivelano tutta la loro efficacia nel diminuire le tensioni generate dai pensieri ossessivi, e così le azioni possono arrivare ad occupare una buona parte dell’intera giornata, potendo, di conseguenza, rendere le funzioni sociali del paziente molto esigue.

Le cause della sindrome di Tourette

Pur avendo la ricerca fatto dei notevoli pasi avanti circa questa particolare malattia, la sua eziologia è tuttora molto poco conosciuta. Delle ricerche condotte sui gemelli hanno posto in evidenza che tale sindrome possiede certamente una notevole componente di tipo ereditario nella quale svariati geni potrebbero essere coinvolti nel generare la predisposizione nel contrarla.

Pur non essendosi individuata fino ad oggi alcuna precisa associazione di tipo genetico relativa alla sindrome di Tourette, alcuni studi hanno posto in evidenza che qualche alterazione relativa al gene SLTRK 1 all’interno del cromosoma numero 13 potrebbe essere associata alla nascita del disturbo, pure se in modo non specifico.

QUALI SONO I FATTORI DI RISCHIO

Non esiste un gruppo etnico che risulta essere meno colpito dalla sindrome di Tourette. È certo, però, che va a colpire in modo particolare i soggetti di sesso maschile. Infatti, rispetto alle femmine ne soffrono circa 3-4 volte in più. Diversi studi scientifici hanno messo in evidenza alcuni fattori di rischio che potrebbero avere un legame con questa sindrome.

Tra i vari fattori di rischio riscontrati troviamo le complicazioni alla nascita e un ridotto peso del neonato. Inoltre, anche il costante consumo di bevande alcoliche o di sigarette nel corso della gravidanza da parte della madre. Esiste anche un legame con le infezioni? Al momento diversi team di ricercatori stanno provando a comprendere meglio l’esistenza di una correlazione ben precisa. Ovvero tra l’insorgere dei tic e le infezioni da streptococco gruppo A emolitico. Si usa parlare in questi casi di infezioni PANDAS.

È UNA MALATTIA EREDITARIA?

Numerosi studi scientifici hanno messo in risalto come tale sindrome sia ereditaria. Le ricerche sono state condotte soprattutto su gemelli e famiglie in cui era presente questo disturbo. All’inizio, gli studi portassero a pensare che si trattasse di un’ereditarietà autosomica dominante. In poche parole, per la trasmissione poteva bastare anche un solo gene difettoso ereditato da un genitore. Secondo ricerche più recenti, invece, pare che la sindrome si trasmetta per via ereditaria in maniera molto più complessa.

In realtà potrebbe esserci un quantitativo di geni che causa degli effetti sostanziali. Quel che è emerso, però, è davvero sorprendente. Pare che diversi geni con effetti meno visibili e vari fattori ambientali siano importanti per favorire l’insorgere di tale disturbo.

GLI STUDI GENETICI

Diverse ricerche scientifiche in ambito genetico hanno svelato interessanti risultati. Ovvero come varie tipologie di sindrome da deficit di attenzione e iper-attività abbiano un legame con la sindrome di Tourette.

Sembrerebbe che anche vari tipi di disturbo ossessivo-compulsivo sia collegati a tale sindrome dal punto di vista genetico. E il legame genetico tra la sindrome di Tourette e le problematiche neuro-comportamentali? C’è poco materiale genetico a disposizione ancora.

È molto importante sottolineare, però, come la predisposizione genetica non voglia assolutamente significare una malattia certa.

Tale sindrome può insorgere anche con dei tic piuttosto leggeri. Può anche manifestarsi con dei lievi comportamenti di tipo ossessivo-compulsivo. C’è anche la possibilità che un bambino che abbia la predisposizione genetica in realtà non sviluppi alcun sintomo.

EREDITARIETÀ MASCHILE E FEMMINILE

I maschi sono quelli che hanno la probabilità maggiore di sviluppare i sintomi quando c’è una predisposizione genetica.

Le femmine, al contrario, corrono maggiormente il rischio di sviluppare sintomi ossessivo-compulsivi.

Quando i soggetti che soffrono di tale sindrome affronteranno la consulenza genetica dovrà essere analizzata ogni condizione familiare. Infatti ognuna, a livello potenziale, può trasmettere in maniera ereditaria il disturbo.

IL DECORSO

I vari tic legati alla sindrome di Tourette possono comparire e scomparire nel corso del tempo. A volte posso mutare la tipologia, così come la frequenza con cui insorgono. Altre volte i tic vanno a colpire altri muscoli e in maniera più o meno intensa.

Nella maggior parte dei casi i primi sintomi si manifestano a livello della testa e del collo.

Di conseguenza, poi, arrivano a comprendere anche i vari muscoli del tronco e degli arti. Nella maggior parte dei casi i tic motori insorgono prima di quelli vocali. Invece i tic più complessi si verificano solamente dopo i tic semplici.

I TIC DA ADULTI

Gran parte dei pazienti subisce le manifestazioni più gravi di tali sintomi entro 15/16 anni. Al termine della fase adolescenziale e una volta diventati adulti, invece, si notano diversi miglioramenti.

Nel 10-15% dei casi di pazienti che soffrono di tale sindrome il decorso è progressivo. Inoltre disabilita anche una volta divenuti adulti.

Le terapie per la sindrome di Tourette

L’attenuazione dei tic tipici di questa malattia può avvenire utilizzando medicinali che blocchino il D2, uno dei recettori della dopamina. Pizomide e Aloperidolo, sono efficaci al riguardo, ma potrebbero causare effetti collaterali di tipo motorio (alcune reazioni tipiche anche del Morbo di Parkinson) e/o anche sedazione.

Anche la psicoterapia o una metodologia fondata su interventi comportamentali mirati a sopprimere i tic (Habit Reversal Training) possono essere molto utili.