La spina bifida è un disturbo congenito presente già al momento della nascita. La malformazione infatti ha inizio nel ventre materno e colpisce la colonna vertebrale, la quale non si chiude completamente. Esistono diversi gradi della malattia, alcune volte infatti può portare a gravi forme di invalidità mentre in altri casi può essere asintomatica e magari scoperta in occasione di altre visite.
Rientra nel gruppo dei difetti del tubo neurale insieme all’ancencefalia (mancanza parziale o totale del cervello e del cranio) e all’encefalocele (quando parte delle meningi e del cervello escono fuori a causa di una saldatura incompleta del cranio) e sono causati dal fatto che il tubo neurale già nelle prime fasi di sviluppo del feto non si è chiuso bene. Non è ancora del tutto chiaro perché accade, anche se comunque sembra determinato da più cause in contemporanea tra cui quelle genetiche, nutrizionali e ambientali.
Tipologie di spina bifida
La spina bifida può colpire in diversi modi. Nonostante si tratti di una patologia permanente, bisogna dire che non evolve nel tempo e molto spesso le persone che ne sono colpite riescono ugualmente a mantenere una qualità della vita piuttosto buona. Ciò però non significa che non esistono le forme gravi, anzi. E’ tra le malattie più preoccupanti in gravidanza e i difetti del tubo neurale sono invalidanti e sono tra le maggiori cause di morte del feto e del neonato. In Italia si contano circa 3 casi ogni 10.000 neonati con spina bifida. Nel mondo ne nascono circa 300.000 ogni anno.
Spina bifida occulta: è la forma più comune e possono esserci diversi tipi di anomalie nello sviluppo del midollo spinale. Ecco che il midollo spinale non accresce normalmente nel canale vertebrale e rimane così ancorato alle ultime vertebre lombari. Vi è una riduzione della funzione delle fibre nervose e i sintomi sono soprattutto una maggior sensibilità degli arti inferiori, alterazione del movimento, problemi a livello sfinterico e spesso anche dolore a livello lombare. C’è però da considerare che i sintomi non sempre sono presenti. Potrebbe essere anche ignorata per tutta la vita o almeno, fino a una ricerca medica di altra natura.
Spina bifida meningocele: le meningi, cioè le membrane protettive intorno al midollo spinale, sporgono fuori in modo anomalo e formano una sacca con il liquido che può essere visibile da fuori. E’ nota anche come spina bifida cistica ed è la variante più rara della patologia. Non vi è un danneggiamento a livello del sistema nervoso e per questo motivo i danni neuronali sono improbabili. Tra i segni e i sintomi oltre alla formazione dell’ernia, possiamo trovare la deformità della colonna vertebrale, forza muscolare alterata, paralisi flaccida e possibilità di formare idrocefalo. Non solo, può anche provocare convulsioni e alterazioni a livello cognitivo.
Mielomeningocele: nota anche come spina bifida aperta. E’ sicuramente la forma più grave della malattia e coinvolte il midollo spinale. Di solito quando si parla di spina bifida, si intende proprio questa tipologia, dove il canale spinale è aperto. Vi è una sacca sporgente sulla schiena coperta da pelle oppure i tessuti e i nervi sono esposti e vi è un maggior rischio di infezioni gravi. Tra i sintomi troviamo le alterazioni vescicali e intestinali, convulsioni, corpo calloso, debolezza muscolare estrema o paralisi, deformità ai piedi, ginocchia e bacino, scogliosi.
Cause della spina bifida
La spina bifida può avere diversi tipi di cause. Alla base infatti vi sono sia i fattori genetici, ambientali e nutrizionali. La familiarità rappresenta un punto importante. Se uno dei genitori o un membro della famiglia lo ha, aumenta la probabile che il bambino ne soffra. Se invece si ha già un figlio con spina bifida il rischio aumenta anche di 10 volte. A seguire troviamo il basso consumo di acido folico in gravidanza. Nonostante non sia ben chiaro come questa vitamina possa aiutare a prevenire la spina bifida, sembra riduca anche del 70% il rischio se assunta prima del concepimento e nelle prime settimane di gravidanza.
Infine il rischio aumenta anche con l’assunzione di alcuni farmaci in gravidanza, come la carbamazepina e il valproato. Questo perché possono interferire sulla capacità da parte dell’organismo di usare acido folico. Tra gli altri fattori di rischio troviamo l’obesità e il diabete.
Sintomi della spina bifida
Quali sono invece i sintomi della spina bifida? Ne abbiamo già parlato analizzando le tipologie e abbiamo visto che spesso è asintomatica e molte persone non si rendono conto infatti di soffrirne anche fino all’età adulta, quando semplicemente indagando su altri problemi lo scoprono.
Quando si parla di spina bifida però ci si riferisce di solito al mielomeningocele, che è la forma più grave. I sintomi sono:
- Sacca con liquido che sporge dal canale spinale ed è coperta da un sottile strato di pelle. Altre volte i nervi sono esposti con un maggior rischio di infezione anche mortale.
- Incontinenza rettale, con diarrea e stipsi
- Incontinenza urinaria con un maggior rischio di infezioni del tratto urinario
- Meno forza muscolare negli arti inferiori o paralisi
- Idrocefalo, cioè l’aumento del liquido nel cervello che può portare a una difficoltà nell’apprendimento e nell’attenzione. Se non sono idrocefali hanno un’intelligenza normale.
